Kas yra genetinės analizės procedūra ir kam ji skirta?

Sutuoktinių suderinamumo genetinė analizė. Genetinio nesuderinamumo persileidimas. Analizė naujagimių. Genetinė analizė dėl įgimtos Zhilberos sindromo ir tėvystės

Dažnai nevaisingumas ir nepakeliamas atsiranda be matomų priežasčių. Šiuo atveju būtina atlikti genetinį tyrimą suderinamumo, nes būtent tai yra nevaisingumas ar persileidimas gali būti paslėptas anksti.

Genetinė analizė planuojant sutuoktinių nėštumą

Imunologinio dirvožemio nevaisingumas lydi antikūnų formavimąsi moterų organizmui spermatozoidams. Todėl nėštumas neįvyksta.

Galbūt sėkminga tręšimas, tačiau moters kūnas suvokia vaisius kaip svetimkūnį ir jį paverčia. Vyrai taip pat gali turėti antikūnus savo spermatozoidams.

Persileidimas su sutuoktinių genetiniu nesuderinamumu

Vaikas, šie audinių suderinamumo antigenai, vienodai iš abiejų tėvų. Tuo pačiu metu antigenai turėtų labai skiriasi. Moterų kūnas, reagavimas nėštumui, pradeda imunologinį procesą, kad jį išsaugotumėte ir prižiūrėtų.

Pėdų ląstelės šiuo metu suvokiama kaip užsienietis, tačiau moters kūnas jų nepalies, nes gaminami vaiko apsauginiai antikūnai. Štai kodėl suderinamumas yra svarbus sėkmingam toaling nėštumui.

Kai abiejų sutuoktinių antigenai sutampa, moters organizmas laiko vaisius kaip savo ląsteles, kurios veda prie reakcijos nebuvimo, siekiant apsaugoti vaiką. Todėl nėra stebimos kūno apsauginės savybės – embrionas atakuoja motinos imuniteto ląsteles, kurios veda į persileidimą.

Genetinio suderinamumo nagrinėjimas

Genetinis suderinamumas nėra pavojingas būsimiems vaikams, nes nėštumo ir įrankių procesas yra neįmanomas. Panašūs genai gali sukelti vaisiaus vystymosi anomalijas. Todėl planavimo etape rekomenduojama ne tik suderinamumo tyrimams, bet ir išsamiai kraujo tyrimui.

Genetinis kraujo tyrimas (atranka) naujagimiams

Neonatalinė atranka naudojama diagnozuoti keletą genetinių ligų. Dėl naujagimių atrankos galima aptikti problemas ankstyvuose jų vystymosi etapuose, kurie leis jums nedelsiant pradėti gydymą. Laiku priėmimo priemonių leidžia sustabdyti ligų kūrimą arba pašalinti sunkių pasekmių atsiradimą. Tokių patologijų požymiai nėra pasireiškiantys tam tikru amžiui, visų pirma tyrimo metodai, efektyviausias genetinis kraujo tyrimas.

Medžiagų mėginiai yra grąžinami į motinystės ligoninės sąlygas, į dokų vaikus – 4 dienas nuo gimimo momento, turi priešlaikinius automobilius – apie 7-ąjį. Tam reikia kraujo, kuris paimtų iš kulno, ir taikomas specialiam popieriui, kuris yra toliau džiovintas ir išsiųstas analizei.

Paprastai atliekama penkių patologijų genetinė analizė:

• Tinklai – labiausiai paplitęs genetinis pažeidimas. Jai būdinga patologiniai pokyčiai virškinimo ir kvėpavimo sistemos, neigiamai veikia vaiko augimą. Laiku gydymas leidžia pašalinti didelių pasekmių kūrimą;
• Įgimta hipotirozė – skydliaukės hormonų plėtra. Veikia fizinę ir psichinę kūdikio raidą. Gydymas apima hormonų priėmimą ir, kaip taisyklė, prisideda prie priespaudų atkūrimo kūno atkūrimo;
• Fenilketonurija – būdinga smegenų, neurologinių sutrikimų pažeidimas, protinis atsilikimas. Gydymas yra atitikti tam tikrą galios režimą. Daktaro nurodymų įgyvendinimas leis kūdikiui plėtoti savo bendraamžius;
• Adrenogenital sindromas – pernelyg didelis hormonų androgenų žievės vystymas antinksčių liaukų. Nesant gydymo, seksualinis brandinimas vyksta labai greitai, tada augimas sulėtėja, ateityje tai sukelia nevaisingumą. Terapija žino hormoninius vaistus;
• Galaktosemija – būdinga didelė žala vidaus organuose naudojant pieno produktus. A Siekiant išvengti problemų padės specialiai tyli mityba.

Kai atrankos rezultatai neatskleidžia paveldimų savybių patologijų, tėvai negauna pranešimų. Priešingu atveju vaikas yra įtrauktas į nustatytos ligos rizikos grupę. Rekomenduojama iš naujo atlikti. Patvirtinus diagnozę, turite aplankyti genetikos gydytoją su kūdikiu, kuris suteiks patarimų dėl patologijos vystymosi prevencijos ir paskirs tinkamą gydymą.

Įgimto korpuso sindromo genetinė analizė

Zhilbera sindromas yra patologinė būklė, kuriai būdingas nemokamo bilirubino kraujo koncentracijos padidėjimas. Liga dažniausiai aptinkama vaikų ir paauglystėje per genetinę analizę.

Patologija lydi diskomfortas ir nedidelis skausmas dešinėje hipochondrium, didelio nuovargio, periodinio dažymo geltonos spalvos ir gleivinės membranos burnos (gelta).

Biocheminio kraujo tyrimo rezultatai šiuo atveju parodys bendros bilirubino koncentracijos padidėjimą. Be to, nustatyta, kad kiti kepenų mėginiai nėra keičiami.

Labai dažnai Zhilbera sindromas diagnozuojamas hepatitu, hemolizine anemija ir kita kepenų patologija.

Ką daryti, jei rasta Zhilberos sindromas

Kai genetinė analizė patvirtino patologijos buvimą, tai yra būtina, visų pirma, neįtraukti profesionalių sporto šakų, taip pat pradėti atitikti tam tikrą galios režimą. Su nedideliu padidėjimu dėl ūmaus būtinybės padidėjo jo mažėjimas.

Kai šios medžiagos koncentracija viršija leistinas normas daugiau nei du kartus, būtina vartoti narkotikus, kurie prisideda prie gluchonyltransferazės didinimo.

Taip pat būtina atlikti genetinį kraujo tyrimą dėl Zhilbera sindromo nėštumo planavimo etape ir kreiptis į genetikos gydytoją, kuris analizuos mokslinių tyrimų rezultatus ir bus vertinama rizika susirgti patologiją palikuonims.

Nuo kitų paveldimų ligų, Zhilbera sindromas yra palankesnis prognozė. Viskas, ko reikia, yra tam tikros mitybos ir kelių apribojimų laikymasis.

Genetinė analizė (DNR testas) tėvybei

Verta pažymėti, kad šis tyrimas yra vienas iš labiausiai paplitusių. Gali prireikti teismui arba asmeniškai savo interesams. Nepriklausomai nuo priežasties, dėl kurio reikia jo praeities poreikį, bandymas pasižymi aukščiausiu rezultatų tikslumu.

Jei pateikiate biologinę medžiagą tik vaikui ir tėvui, tada rezultatų tikslumas yra 99,9%, o esant motinos mėginiams padidinti iki 99,99%. Atlaktant tėvystės faktą, rezultatas visada išlygina 100%.

Ką reikia nustatyti tėvybei?

Bandymui nereikia skausmingų ar sudėtingų procedūrų. Dabar praktiškai visur analizei, tepinėlis nuo skruosto viduje (lūpų, kalbos), gautos medvilnės lazdelėmis. Didelis tokių analizių privalumas yra tas, kad jų ūkio rinkinys yra įmanomas paštu.

Tada siųsti abu pavyzdžius tame pačiame metode ir grįžti rezultatus. Patirtis, kaip taisyklė, nuo 15 iki 30 dienų, tačiau skubiai reikia analizuoti greičiau.

Genetinė analizė nėštumo metu

Tokio įvykio poreikis įvyksta, kai moteris yra įtraukta į rizikos grupę. Privaloma nuoroda į elgesį yra situacijos, kai yra vaikų su įgimtų patologijų ir deformacijų, vystymosi anomalijos.

Taip pat išsiųskite visas nėščioms moterims, virš 35 metų, nes šiam amžiui žymiai didėja patologijų atsiradimo rizika vaisiui. Rekomenduojama moterims, kenčiančioms nuo alkoholio ar narkotinės priklausomybės.

Nurodoma genetinė analizė yra bet kokios infekcinės ligos, perduotos nėštumo metu. Tuo kryptyje yra moterų, turinčių persileidimus istorijoje ir negyvatvorėje.

Ne invaziniai metodai apima biocheminį kraujo tyrimą ir ultragarsu.

Invaziniai metodai leidžia nustatyti daugiau nei 400 patologijų. Tai apima amniocentezę, chorijaus biopsiją, placentocentsis ir širdies leidinį.

Genetinė analizė nėštumo metu vengia daug problemų po vaiko gimimo. Jei aptinkamas nuokrypis, jums gali tekti nutraukti nėštumą.

Jei nėra griežto liudijimo, tėvai ir gydytojai galės pasiruošti kūdikio gydymui po jo išvaizdos.