Karyotiping: kas tai yra, už kurią jis yra priskirtas ir kaip veikia nėštumą?

Karotiping sutuoktiniai – kas tai yra? Nuorodos tyrimams. Prenatal karyotiping. Kaip išlaikyti analizę? Kas leidžia jums nustatyti Karyotiping

Karyotiping – citogenetinio tyrimo metodas, kuris yra žmogaus chromosomos tyrimas. Renginio metu ekspertai nustato kiekybinės sudėties pokyčius ir atskleidžia chromosomų struktūrų pažeidimus.

Sutuoktinių karotipai: kodėl jis yra nustatytas ir kas tai yra

Yra pakankamas vienkartinis tokios procedūros atlikimas, siekiant nustatyti moters ir vyrų genomą, kuris yra vedęs. Analizė, kuri yra, karyotiping leidžia aptikti sutuoktinių chromosomas. Panašus reiškinys padidina vaiko gimimo riziką su sunkiomis genetinėmis patologijomis ir vystymosi defektais. Be to, ši procedūra leidžia išsiaiškinti priežastį, kodėl specifinė susituokusi pora negali turėti vaikų.

Kariotype – žmogaus chromosomos rinkinys su visu jų ženklų aprašymu: dydis, kiekis, formos ir t. Ns. Paprastai kiekvieno asmens genomą sudaro 46 chromosomos (23 poros).

Iš jų 44 chromosomos priklauso autosomal – jie yra atsakingi už paveldimų požymių perdavimą, pavyzdžiui, ausų struktūrą, plaukų spalvą, regėjimo aštrumą ir kt. Paskutinė pora reiškia sekso chromosomų eilutę. Tai lemia moterų ir vyrų karyotipą – atitinkamai 46xx ir 46h.

Nuorodos tyrimams

Optimaliai – atlikti testus visiems sutuoktiniams nėštumo planavimo etape, net jei nėra liudijimų. Daugelis kartų gali būti rodoma daugelis paveldimų patologijų. Karotiping yra atliekamas naudojant kraujo ląsteles. Analizė bus aptikti genetinį nuokrypį ir apskaičiuoti vaiko riziką su patologija.

Privalomi rodmenys apima:

• Sutuoktiniai vyresni nei 35 metai;
• Nevaisingumas, kurio priežastis nėra įdiegta;
• Nesėkminga daugialypė tręšimas (ekologinis);
• Paveldima liga nuo bet kurios poros;
• Moterų hormoninis disbalansas;
• Nenustatytos etiologijos spermatogenezės pažeidimas;
• Nepalanki ekologinė padėtis;
• Apšvietimas poveikis, kontaktai su cheminėmis medžiagomis;
• Kenksmingi veiksniai – rūkymas, narkotikai, ilgalaikis alkoholio vartojimas, gaunant daug narkotikų;
• Nėštumas, persileidimas, priešlaikinis gimimas istorijoje;
• Netoliese esanti santuoka;
• Prieinamumas vaikui su paveldima ir įgimta patologija.

Vaikų kraujo tyrimas

Tyrimas yra pageidautinas vaiko planavimo etape, tačiau jis neatmeta savo ūkio galimybės, kai moteris jau yra nėščia, šiuo atveju būtina prenatal karyotiping. Šis metodas leidžia nustatyti chromosomų patologijas pirmame trimestre. Dėka jam, galite rasti anomalijų ir koreguoti nėštumą ateityje.

Paprastai šis metodas naudojamas norint pašalinti žemyn sindromus, Edwards, Patau, Klinfelter, Turner, Polyses x Chromosoma.

Dabar tyrimai gali būti rengiami keliais metodais:

• Neišvengiama, saugoma vaisiui ir būsimam motinai. Šiuo atveju yra būtini ultragarso rodikliai ir konkrečių biochemijos žymenų identifikavimas moterims kraujyje;
• Invazinės – medicinos manipuliacija gimdos už medžiagos paruošimo (ląstelių chorionas arba placenta, laido kraujo, kaupimo vandens. Procedūros turi atitinkamus pavadinimus: biopsija choriono, placentocentsis, cordocentsis, amniocentezė. Dauguma specialistų pasirenka invazinę techniką, nes tokių įvykių rezultatai yra labiau informatyvūs ir tikslūs.

Verta pažymėti, kad vaisiaus karyotiping invaziniuose metoduose yra rizika (2-3%) komplikacijų (persileidimo, infekcijos, veleno vandens nuotėkis, kraujavimas).

Todėl tokios intervencijos yra griežtai pagal liudijimą: moteris yra daugiau nei 35 metų; Fetalo patologijos buvo rastos, kai ultragarsas; Biocheminių kraujagyslių lygis pasikeitė (HCHG, AFP, RRR); Vaiko lytinių santykių nustatymas vystant liga, perduodant palikuonims pagal lytinį ženklą (ir kt. Hemofilija – moteris perduoda tik sūnui).

Invazinė procedūra atliekama ligoninėje su ultragarsu. Renginio pabaigoje moteris turi būti medicinos įstaigoje kelias valandas. Siekiant išvengti neigiamų pasekmių, skiriami tam tikri vaistai.

Sutuoktinių karotipai: kaip perduoti?

Kraujo ląstelės, reikalingos analizei. Todėl jie neįtraukia įvairių veiksnių, apsunkinančių jų augimą. Kitaip rezultatai bus ne informatyvi.

Kraujo pristatymas neleidžiamas dalyvauti ūminės ligos ar lėtinio paūmėjimo. Apie dvi savaites iki tariamos datos, atsisakykite gauti bet kokius vaistus, ypač antibiotikus. Alkoholio vartojimas, taip pat rūkymas, taip pat turėtų būti atmestas.

„Karyotiping“ atliekamas „Invitro“, ty bandomuoju vamzdeliu. Kraujo ląstelės naudojamos bazei, kurią jie paima iš abiejų sutuoktinių. Skyriaus fazės (mitozės) limfocitai yra atskirti nuo biologinio skysčio. 72 valandas analizuojama jų reprodukcija ir augimas. Dėl šios ląstelės papildomai apdorojamos mitogenu, kuris prisideda prie mitozės.

Specialistas gali stebėti chromosomas į padalijimo procesą. Tačiau galutiniam rezultatui pasiruoškite specialiems vaistams ant stiklo. Geriau apsvarstyti savo struktūrą, kurorkite dažymui. Gauti rezultatai lyginami su citogenetinių schemų normomis.

Tyrimui reikės tik 10-15 limfocitų. Net toks nedidelis kraujo ląstelių skaičius leidžia nustatyti neatitikimus ir todėl paveldima liga buvimą.

Kas yra karyotiping?

Analizė atlieka genetiką. Paprastai rezultatai turėtų atrodyti kaip 46xx arba 46H, bet jei atskleidžiama patologija, vertės pakeičia, pavyzdžiui, 46×21 + rodo papildomą porą.

Kraujo ląstelių tyrimas leidžia nustatyti trizomiją (trečią papildomą chromosomą poroje ir kt. Dauno sindromas), monosomija (vienos chromosomos nebuvimas), ištrynimas (svetainės praradimas), dubliavimas (dvigubo fragmento), inversija (sklypo posūkis), perkėlimas (judėjimas, liejimas).

Pavyzdžiui, U-chromosomos ištrynimas dažnai tampa spermatogenezės priežastimi ir atitinkamai, vyrų nevaisingumas. Be to, išbraukta gali būti įgimtų vaisių ligų proveratas.

Pagal Invitro tyrimus galima atskleisti:

• Anomalija fibrozės gene, siekiant pašalinti šią patologiją vaikui;
• Genų mutacijos, turinčios įtakos trombozei, kuri sukelia kraujotakos sutrikimą mažuose laivuose, kai implantacija ar placentos formavimas. Ši patologija sukelia persileidimus ir nevaisingumą;
• Genidium u-chromosoma. Šiuo atveju medžiaga tarnauja spermos donoro;
• Mutacijos genų, atsakingų už detoksikaciją.

Karyotipo tyrimas leidžia diagnozuoti genetinį polinkį į įvairias ligas, pvz., Diabetą, infarktą, sąnarių patologijas, hipertenziją ir kt.

Ką daryti nustatant nukrypimus?

Jei genetinis gydytojas aptinka chromosomų aberaciją ar genų mutaciją savo žmona, jos vyras planuojant vaiko etapą, jis paaiškina savo sutuoktinius, kokia yra ligonio kūdikio gimimo tikimybė ir kaip didelė rizika.

Deja, genų ir chromosomų patologijos nėra patobulintos korekcijos, todėl sprendimas visiškai priklauso nuo sutuoktinių. Jie gali pasinaudoti donorų medžiaga (sperma, kiaušinė), likti be vaikų ar rizikos.

Kai anomalijos buvo nustatytos jau nėštumo metu, ypač embrionų, ekspertų pasiūlymas nutrauktas. Primygtinai reikalauti dirbtinio aborto, gydytojai nėra tinkami, tačiau akivaizdžiai žinoma, kad vaikas bus gimęs su nepagydomais nuokimais.

Jei patologijos kūrimo rizika yra pakankamai maža, valstybė koreguojama naudojant daugybę polivitaminų vaistų. Toks gydymas leidžia padidinti sėkmingo nėštumo tikimybę ir sveiko vaiko išvaizdą.